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第二代基因测序技术经过黄金十年的时候，第三代基因测序产品也悄然到来。

最近，Berry基因(000710，SZ)在媒体开放日活动上正式公布了第三代基因测序技术对地中海贫血(“Jivin”)的临床转化结果。

记者注意到，该产品由贝瑞基因去年推出，是国内第一款基于第三代测序技术临床应用的测试产品。NIPT(武昌产前检查)开始的贝瑞基因最近也成立了三大事业部。

为什么选择走向第三代测序技术？为什么选择地中海贫血“试水”？第三代技术的商业化道路如何通过？

针对上述问题，公司董事长高阳、三大事业部董事林志林、市场部董事赵志贤接受了包括《每日经济新闻》在内的媒体采访。

根据

三代测序产品来了 地中海贫血成为首站

Berry基因，第三代测序可以读取第二代测序的100倍以上，与传统测序技术相比，在临床应用中具有简单、全面、准确的检测优势。

林志林形象地解释了这句话。他说，第二代测序的读取长度比较短，检查时需要将基因分成100 ~200个，中间的拼接工作需要时间像小孩子一样拼拼图，第三代测序足够长，可以一次性成型，非常方便。

另外，第二代测序不能在GC(DNA4种碱基中鸟氨酸和胞嘧啶所占比例)含量低或高的地方测量，最终检查可能会出现假阳性或假阴性结果，第三代测序也可以弥补这个漏洞。

因此，当第二代测序技术不能满足主要疾病筛查时，贝瑞基因决定向第三代测序转移。

高阳表示，贝瑞基因于2020年与PACBIO签署了中国地区临床合作协议，并通过引进关键零部件的技术合作方式，在贝瑞医疗器械厂进行了中国版设备的生产和申报。

这使得贝瑞基因在新的选择——上制造了什么产品？贫困成为一个选择。数据显示，地贫是我国南部地区最常见、危害最大的遗传病，其特征在林志林眼中与第三代测序技术的应用领域非常吻合。

因此，2020年Berry基因延续了以前的回顾性研究、前瞻性研究和大规模多中心临床研究的研发顺序。2020年发表了对第三代济贫的回顾性研究，2021年7月获得了多中心临床前瞻性研究结果，证明第三代济贫检查准确度为100%。另外，Berry基因今年7月启动的地中海贫血基因图谱(TiGA)计划研究结果显示，用三代JIVIN可以分别提高对稀有GIVIN和GIVIN的基因诊断率约40%和60%。

但是，该产品目前以LDT(临床实验室自建项目)模式运行。对此，林志林表示，不得已。“目前新技术申报大约有1-2年的周期，所以我想根据LDT政策先落地，先使用著名的中心和大型医院。但是从长远来看，我们必须通过IVD(体外诊断)模式，使三大地贫像NIPT一样全面落地，将整个过程交给医院。”说。(美国电视剧《Northern Exposure》)。

记者注意到，除了贝瑞基因外，国内部署了第三代测序技术的企业很多。据亿欧智库称，PACBIO的第三代测序产品进入了金逆医学(603882，SH)、DIN诊断(300244，SZ)、Berry基因等多个实验室。百迈客、安诺友达、宣城药业(02096、HK)等企业的实验室也引进了Oxford Nanopore的第三代测序平台。

根据

产品落地依靠医院 短时间内无法由政府全部买单

方舟投资(ARK Invest)发布的2021年15份“最具破坏性”创新领域报告，预计到2025年底，整个人类基因组测序的第三代测序的成本将降至100 ~ 200美元，实现第二代测序和几乎成本评估。另外，第三代测序带来的收益将以每年82%的速度增长，从2020年的2.5亿美元增加到2025年的50亿美元左右。

林志林指出，三大测序比全基因组检测的三大测序的绝对成本是第二代测序的4 ~ 5倍，考虑到这一点，今后还有一定的下降空间。

据亿欧元智库称，目前第三代测序技术还不成熟，准确度很难达到第二代测序水平。这项技术需要时间来提高应用的准确性，获得政策上的关注和认可。另一方面，业内人士表示，第三代测序平台必须根据统计学方法，通过迭代测序提高灵敏度，确定最终结果，这意味着成本增加。

林志林认为，对于第三代测序产品的商业化，NIPT领域积累的部分落地资源和渠道应该共享，通过医院和医生进行。“除了遗传学检查的技术结果外，还必须使相应的遗传咨询和后续医疗服务保持一致。我们坚信，医疗行为仍应发生在医院这一环境中，在一定的规范下进行诊疗和检查。”

据介绍，贝瑞基因与国内多个省的性病院、三甲医院合作，依托医院进行产品落地，形成完整的碱基测序闭环。目前南方10省中已有8省重点医院与贝瑞基因建立了合作关系。

对于大众关注的产品定价，林志林表示，由于各省市的价格标准不同，三大智宾的终端价格一般比当地标准贵20%，对于罕见病诊断等高端产品，收费可能会更高。市场更加关注的未来政府是否对三大地贫产品进行“支付”，高阳表示，要根据当地实际情况和临床项目的不同阶段进行考虑，但短期来看，政府支付的时机还不成熟。

此外，高阳还就诊断试剂集中购买政策发表了自己的观点。他认为收集是趋势，但基因检测行业是R & ampD投资高，目前大多数品种处于临床特检等，所以收集参与的顺序可能会落后，但他说：“无论何时来，我都会积极准备。”

另外，高阳强调了三点

代测序并不是要取代二代测序，而是希望与其他测序技术在临床市场上形成相互补充的状态。同时，他透露未来三代测序的应用场景之一也会延展至肿瘤基因检测，“三代测序的优势就是检测基因结构变异，所以它在肿瘤上也会有很好的应用前景。”

每日经济新闻