日本的研究员们发现一个能造成智障(癫痫,低肌张力)的基因,PIGG。这项研究,刊载在《美国人类遗传期刊》,揭露了PIGG在脑神经系统发育的显著角色。
来自大阪大学微生物疾病研究所的Yoshiko Murakami 副教授和同事的发现是依据分析来自三个家庭的五个病患,后者显示心理运动发育的严重延迟和癫痫。
在多数病例,智障(癫痫和张力减退)的原因不详。糖基磷脂酰肌醇(GPI)是一种附在蛋白的糖脂类,其允许它们嵌入细胞膜和在细胞表面显示。在2006年,Murakami的研究组报道了首个遗传的GPI缺陷,后者是一个有不正常凝血和癫痫的状态。
至少有27个基因涉及在GPI的生成和修饰。在这27个基因中,13个基因的变异和GPI缺陷有关联。在这些例子中,减少的GPI固定蛋白(被运往神经细胞表面)造成某些症状。
在现有的研究中,研究员们发现PIGG是第十四个关联遗传GPI缺陷的基因。不像其他13个基因,有PIGG变异的人还有正常的GPI固定蛋白(运往细胞表面),模糊了PIGG功能的重要性。
现有的研究显示PIGG的变异是严重脑神经问题的原因,而PIGG在脑神经系统发育扮演非常重要的角色。
有了这些成果,研究员希望提升关于遗传GPI缺陷的醒觉和提供机会让病患检查该症状。