你知道吗？世界上已知的罕见病有7000多种。

每年2月的最后一天被定为国际罕见病日。至今已有14个年头了。而近期我们就遇见了一种凶险的罕见病……

年仅20岁的普女士，马凡综合征合并急性主动脉A型夹层患者，术后5天即出院，出院前非常开心的和中山医院心外科的医护人员告别，并感慨道：“我们真的可以一直相信，中山医院和中山医院心外科！”

看着眼前这位已能自行步行离开病房的彝族姑娘，很难想象5天前，还正处于生命垂危、血管随时破裂，重症监护室病危通知，甚至因手术风险较大家属面临生死抉择的境地。

普女士来自云南彝族，突发胸痛1天后直接由120救护车转至我院，入院时持续胸痛。术前体检发现患者体征异常：患者身材高，四肢及指（趾）细长，形似蜘蛛指（趾），眼晶状体脱位（近视），胸廓畸形呈漏斗胸且脊柱侧弯。术前心超提示主动脉窦部瘤样扩张。这一切证据都指向普女士罹患夹层的根源疾病：马凡综合征。

什么是马凡综合征

马凡综合征属遗传性结缔组织疾病，呈常染色体显性遗传，其致病基因FBN1，主要累及心血管、眼部和骨骼。人群发病率为1/10000～2/10000，无种族、地理和性别差异。历史上很多耳熟能详的世界级大师都曾被推断或确诊患有马凡综合征，比如著名钢琴家帕格尼尼、美国女排主攻手海曼，甚至美国天才游泳选手菲尔普斯也是马凡综合征的疑似患者。

马凡综合征并发症

95%的马凡综合征患者死于心血管并发症，常见主动脉瘤或夹层破裂。其中急性A型主动脉夹层是一种发病急骤、凶险的灾难性疾病，起病死亡率高达50%，急性期内每过1小时死亡率即增加1%，若不经有效治疗，3个月内死亡率达90%主动脉夹层破裂。

与此同时，普女士术前心超结果亦给心外科经治团队带来不小的挑战：夹层累及主动脉瓣导致重度返流，主动脉窦部显著扩张6cm，并累及右侧冠状动脉开口，传统方案需行Bentall+主动脉瓣机械瓣，稍有不慎甚至需要同期行冠脉搭桥手术。但患者仅20岁且还有生育打算，如行机械瓣置换需终身服用华法林，并有可能导致胎儿致畸。

David术式

心外科“皇冠上的明珠”

综合考虑，王春生教授，孙勇新主任医生和黄奔主治医生团队决定采用难度极高的David术式：保留患者自身瓣膜的主动脉窦部再植。因其步骤复杂，需精密设计和缝合，David术式被称为心外科“皇冠上的明珠”。

考虑到急性A型夹层随时存在破裂猝死风险，心外科团队与多部门缜密协作，1小时不到即完成从急诊-重症监护室-手术室的转运和术前准备。近5小时手术取得圆满成功。

患者年纪较轻，身体素质尚可，同时考虑到其来自少数民族边远地区，经济状况欠佳且没有医保，为了尽可能给患者节约医疗费用，王春生主任的手术团队联合麻醉科郭克芳主任、体外循环李欣主任和重症医学科罗哲主任团队经过周密评估和准备，于术后第8小时即拔除气管插管。进行适当的呼吸锻炼后，第3天转入普通病房，进行完整的复查和评估后，第5天即出院。快速的术后恢复，早日的下床锻炼，节约了医疗费用的同时，更提高了患者恢复的效果。

大血管团队十年磨一剑

在王春生主任的带领下，中山医院大血管团队秉持“一切为了病人”的中山精神，自2011年起首次开创性地将难度极高的David手术应用于急性主动脉夹层的治疗，十年磨一剑，大血管团队已能熟练将David手术用于A型主动脉夹层根部再植，从而实现在抢救生命的同时，通过保留患者自体主动脉瓣，避免了人工瓣膜相关并发症。因此在保证中远期疗效的情况下，也能使患者术后获得更好的生活质量。

急性A型主动脉夹层，1小时入院，5小时手术，5天出院。王春生主任表示，David手术在患者心源性死亡率、瓣膜相关并发症和心衰再次入院率等方面有相比传统Bentall手术更具优势，未来将会更广泛用于主动脉夹层合并复杂主动脉根部病变的患者。

任何即使是微小的改进，只要能够使患者从中获益，都有着巨大的价值。中山心外科团队在深厚的实践基础上不断探索、创新。精益求精，不惧挑战，力求将手术方式的进步，真正转化为患者的直接获益。